舍佩耳曼征是怎么引起的

舍佩尔曼征是由homozygous beta thalassemia同卵双胞胎引起的。这种遗传病是由于血红蛋白合成过程中的一个突变基因导致的。

舍佩尔曼征是一种严重的贫血病，与红细胞生成不正常有关。在血红蛋白的形成过程中，需要一种叫做alpha globin的蛋白质。正常情况下，人体有四个alpha globin基因，两个来自母亲，两个来自父亲。然而，homozygous beta thalassemia患者只遗传到了两个alpha globin基因。

这种基因突变导致了alpha globin的产量不足。由于alpha globin的不足，血红蛋白无法形成足够的量。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气到身体各部位的蛋白质。当血红蛋白不足时，红细胞无法提供足够的氧气给组织和器官，从而导致贫血。

由于红细胞生成不正常，舍佩尔曼征患者通常会表现出严重的贫血症状。这些症状包括疲劳，虚Weak，体力活动耐力差，容易气短，面色苍白等。严重的贫血还可能导致心脏和肝脏的负担增加，造成心脏功能不全和肝脏扩大。

舍佩尔曼征是一种遗传病，可以通过遗传咨询和基因检测进行诊断。目前，尽管没有治愈舍佩尔曼征的方法，但通过输血、维持体内血红蛋白水平和红细胞正常功能的提高，可以帮助控制病情并缓解症状。个体载有homozygous beta thalassemia的基因突变及该突变的风险进一步扩散至其后代的风险非常重要。因此，遗传咨询和做好相关的遗传病防治工作对于舍佩尔曼征的患者和潜在携带者来说非常重要。