小耳畸形的病因是什么

目前，小耳畸形的病因尚不十分明确，未能发现特殊的确定致病因素，从环境和遗传方面的研究都表明有多种因素可以导致畸形的发生：

环境因素中包括生物、理化和心理因素，其中怀孕初期感染致病性病毒容易引起疾病的发生，包括感冒病毒、水痘带状疱疹病毒等，当然患有免疫性疾病和糖尿病的母亲也容易产下小耳畸形的孩子;辐射及环境污染等母体因素可能是小耳畸形的发生原因之一;化学因素中怀孕早期使用激素类、磺胺类、部分中草药、抗病毒类药物以及庆大霉素、链霉素、四环素、白霉素等抗生素可导致疾病的发生，孕母经常接触烟酒也是易感因素;怀孕初期受到精神刺激也是诱发因素之一。

遗传因素也占有一定的比重，家系是研究先天性小耳畸形遗传因素的重要资源，1968年有学者研究认为该病系染色体隐性遗传。1978年首次报道母子二人同患单侧小耳畸形伴耳道闭锁系常染色体显性遗传。有家族的五代人内有7例该病患者，提示该病系常染色体显性遗传并伴有不同的表现型和低外显率。对96个家族的171例小耳畸形患者的大规模调查，认为此病具有多基因遗传的特点。2008年国内学者报道了在家族中发病聚集的病例，患者为父女且同为右侧耳畸形，属于一级亲属发病，认为遗传是重要因素。染色体核型检测发现绝大多数先天性小耳畸形是正常的，只有少数患者出现染色体畸形，目前报道的包括：5p染色体缺失，6q单体性染色体，8q染色体缺失，18三体，21环状染色体，22q缺失，22三体，47XXY。除此以外，还有报道染色体镶嵌现象，包括7三体镶嵌，9三体镶嵌等。