- 步态不稳
- 共济失调现象
- 不自主运动
- 肌束震颤
- 脊柱侧弯
- 腱反射消失
- 肌阵挛
- 肥胖
- 嗅觉丧失
- 肝脾肿大
- 神经性耳聋
- 全身各脏器血流缓慢
- 脊髓前角病变
- 脊髓内空洞形成
- 马蹄内翻足
- 屈髋屈膝及外旋畸形
- 发音障碍
- 智能减退
- 肝豆状核变性
- 青春期胸部发育缓慢
- 唇腭裂
- 兔唇
- 隐睾
- 喉结不明显
- 蓝巩膜
- 构音障碍
- 阴茎短小
- 不规则乳腺增生
- 胡子稀疏
- 咖啡斑
- 绿色盲
- 骨龄延迟
- 红色盲
- 无胡须、腋毛和阴毛
- 癫痫
- 脊髓的浸润
- 对称性肌无力
- 齿迟
- 并指(趾)畸形
- 小头
- 凸腭
- 股骨近侧端变宽
- 骨斑点
- 食管重复
- 陶奇感染
- 脐突
- 短头畸形
- 前臂细小
- 食管缺如
- 拇指三节
- 小颌
- 四肢畸形
- 肌肉萎缩
- 脊髓性肌萎缩
- 舌肌萎缩
- 关节畸形
- 感觉障碍
- 关节挛缩
- 鹅颈样颈
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