- 苯丙氨酸代谢障碍:苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和... [全文阅读]
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今日坐诊大夫
张立强主任医师 教授
- 擅长:对慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、肺感染性疾病、胸膜疾病、肺间质...[详细]
苯丙氨酸代谢障碍 就诊指南
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