散发性原基性侏儒属遗传性疾病,可能由隐性基因遗传。患儿在出生时即有体重轻、瘦小,酷似早产儿出生后生长缓慢,比同龄儿童小全身成比例的瘦小,骨龄、骨骼比例、外貌、智力、性发育与年龄大致相一致。成年以后呈特征性的“缩小成人”。各内分泌腺功能、激素水平正常。个别患者可能有“乌头”等其他畸形。
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