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- 发布时间:2023-08-24 来源:复禾健康网 94人关注
叶状脱色斑是结节性硬化症临床表现之一,为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。结节性硬化症说结节,通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,和散发病例,由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。约1/6000的活产儿的发病率,男性与女性的比例为2:1。
叶状脱色斑的发病原因有哪些?
结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
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