倒地笑常表现为肝脾肿大、消瘦、贫血、生长发育及智能落后,皮肤局部或普遍色素沉着,腰骶部或口腔黏膜可见蓝黑痣。患儿还常无诱因微笑,或经逗引后发笑,同时全身无力,随即摔倒在地,持续半分钟后方停止发笑,并能站立起来。每天可发作数十次。
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