先天性重症肌无力概述

先天性重症肌无力是一种罕见的遗传疾病，病因是由于基因突变造成乙酰胆碱受体的缺陷所导致。乙酰胆碱是神经传递物质，它会在神经细胞末梢释放，传递到肌肉细胞里，并刺激肌肉收缩。先天性重症肌无力患者体内的乙酰胆碱受体数量和功能都有不同的程度受损，导致肌肉无法正常收缩。病人的身体弱点通常是进食，肌肉力量下降，呼吸系统难以正常工作。病人通常需要接受多种治疗手段，如药物、手术和物理治疗等来缓解症状。此病会影响到患者的生活质量，因此家人和社会的支持尤为重要。