吉蓝征是一种神经发育缺陷病症,也称为Williams–Beurensyndrome(WBS),发生于人类染色体7上的一段基因缺失导致的综合症。它是一种罕见的遗传病,发病率约为1/7,500-1/20,000。吉蓝征的临床表现具有明显的多样性和变异性,主要包括智力发育迟缓、面部畸形、心血管畸形、肌肉松弛、明显的语言和视觉空间障碍,以及特殊的行为表现(如对音乐的特殊敏感性和社交行为异常)。吉蓝征无法治愈,但通过早期诊断、症状管理和家庭支持等方式,可以帮助患者改善生活质量。
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