摩顿征概述

摩顿征是一种遗传性疾病，又称为先天性肌无力型2B型，主要由神经肌肉接头处乙酰胆碱受体的致病基因突变引起。患者的肌肉受到影响，导致肌肉无力、疲劳、运动能力下降等症状，尤其是在负重或持续运动时表现更为明显。病状通常在婴幼儿期或童年时期开始出现，逐渐加重。除了肌肉症状之外，患者还可能出现呼吸困难、饮食、发育等方面的问题，对生命和生活质量造成较大影响。目前尚无治愈该病的方法，但通过支持性治疗及做好相关的康复和护理工作，可以缓解部分症状，帮助患者提高生活质量。