常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，且伴先天性多发畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊肤纹（指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等）；主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。