肛门发育不全在临床较少见。因肛门直肠发育不全，可形成各种错位畸形。肛门发育不全是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。