食管过短是一种先天性畸形，极少见，占食管先天性畸形的1.2%。出生时食管与胃连接处或甚至胃的一部分位于膈肌之上。有两种类型。第一种即食管短，并有进行性纤维性变导致食管内腔缩小。所以有咽下困难和反胃症状，症状常在出生后即开始。第二种食管无进行性纤维性变，故无食管狭窄症状，常在X线照片或尸检时偶然发现。X线中可看到，贲门在横膈以上，不因患者站立或躺下而有位置变动；食管短，食管和胃的交界处常在第七和第八胸椎部位，达不到横膈平面，缺乏膈疝患者的食管扭转迂曲，并有轻度狭窄。有的与膈疝不易鉴别，须赖于手术证实。