指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一，褐黄病是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎，故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿症。本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。而在临床上常出现关节病故称为褐黄病性关节病。