小头常见于小头畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。引起小头畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并小头畸形，还有一些家族遗传性小头畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性小头畸形。