先天性无阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。此病不常见，发病率尚未见报道。亦无明显流行区域。病因学主要有以下几个方面：(1)染色体异常；(2)雄激素不敏感综合症；(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。