软骨发育不全为常见的矮小症,是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常疾患,有明显的遗传性,为常染色体显性遗传。女性多于男性,出生后就表现畸形。最常见体征是侏儒,躯干长度正常而四肢较短,脊柱畸形,骨盆前倾,“O”型腿,走路呈滚动步态,手指粗短,分开呈“三叉戟”状,与躯干相比头颅不成比例的大,智力、性征、发育正常。患儿大多死于宫内或在出生后一年内死亡,如能存活一年以上,一般可继续生长,寿命不短。
软骨发育不全 的相似症状
更多>>