- 软骨发育不全为常见的矮小症,是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常疾患,有明显的遗传性,为常染色体显性遗传。女性多于男性,出生后就表现畸形。最常见体征是侏儒,躯干长度正常而四肢较短,脊柱畸形,骨盆前倾,“O”型腿,走路呈滚动步态,手指粗短,分开呈“三叉戟”状,与躯干相比头颅不成比例的大,智力、性征、发育正常。患儿大多死于宫内... [全文阅读]
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今日坐诊大夫
茅江峰副主任医师
- 擅长:儿童和青少年生长发育疾病、糖尿病,垂体疾病,肾上腺疾病[详细]
软骨发育不全 专家答疑(已有16389个问题)
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