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- 发布时间:2023-09-03 来源:复禾健康网 176人关注
苯丙酮尿症的病因主要是由于遗传中染色体隐性遗传而引起的疾病。而且多发生在近亲结婚的群体。由于苯丙氨酸在氧化合成蛋白质过程中,有大部分被氧化成酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶和辅因子协助氧化时出现障碍,导致苯丙氨酸堆积,从而产生有害物质。我们主要介绍苯丙酮尿症患者的临床标下按:
一、生长发育迟滞:一方面,此类患儿的身体会出现生长缓慢的情况,肌张力不稳定,时高时低,肢体神经受损,不能正常行走或者坐下,身材相较于同龄人来说,显得更加瘦小;另一方面,是表现在智力发育方面,智商低于同龄人,非常严重的患儿,智商指数可能低于50,婴孩一般在4-9个月后会表现出这类症状。在语言法语方面,也非常明显。
二、神经系统紊乱:患者可能伴随着脑萎缩、小脑畸形等情况,会出现癫痫、神经系统兴奋、好动、怪异行为等症状,长期过后会致使患者的性格出现内向、孤僻,不善与人交往沟通。
三、皮肤毛发颜色异常:刚刚出生时,患者的皮肤毛发并没有异常,但是如果病情严重之后,皮肤会变得比较干燥,容易引起湿疹、皮肤划痕等;另外,由于体内酪氨酸酶出现障碍,减少黑色素的合成,使患者毛发颜色变浅,呈现棕色。
四、排尿和汗液:由于苯丙氨酸羟化酶氧化过程中出现功能障碍,导致苯乳酸、苯丙酮酸和苯乙酸等成分增多,液体排出体外时会有鼠尿臭味。
苯丙酮尿症会严重危害患者的身心健康,带来终身残疾。同时,还给家庭带来巨大的经济负担和困扰。为了减少这类疾病患者的发病率,要避免近亲结婚,而且积极做好婚前体检,如果发现有异常情况,可以终止妊娠,治疗后再考虑生育,实现优生优育。
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