石骨症(别名:大理石骨、粉笔样骨、硬化性增生性骨病、原发性脆性骨硬化)
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石骨症怎么鉴别诊断

来源:复禾健康网

石骨症的鉴别诊断主要包括:

1.X-linked遗传性骨骼发育不良症:男性患者多见,具有矮小、肌无力、智力低下等表现,骨骼密度降低,但骨质增生不明显,X线上可以看到骨骼骨量减少,但骨小梁结构清晰,与石骨症有所不同。

2.成骨不全症:主要表现为易骨折、胸廓畸形、骨质疏松等,但其骨质增生弱、骨小梁稀少,也很容易和石骨症进行鉴别。

3.骨性发育不全症:主要表现为身材矮小、肢体畸形、多指、多趾,但骨密度正常,骨骼结构正常,与石骨症不同。

4.甲状旁腺功能减退症:主要表现为高钙血症、尿钙增加、骨质疏松、易骨折等,需要通过血钙、尿钙等检查进行鉴别。

5.骨转移瘤:石骨症的病变区域骨质增生,而骨转移瘤的病变区域骨质破坏、骨质疏松,需要通过病理检查进行鉴别。

石骨症的诊断需要综合考虑患者的病史、体征、影像学检查等多种因素,确诊需要通过基因检测来进行。

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