石骨症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为进行性骨化不良症。该病常伴随着体内某些骨组织的异常增生和转化成硬化的骨骼,导致肌肉和关节僵化、疼痛和难以移动。该病有多种亚型,其中最常见的是家族性石骨症,发病的主要原因是遗传基因的突变。石骨症的发病率非常低,只有1/1,000,000,且目前还没有完全治愈石骨症的方法,治疗只能减缓病情进展和缓解症状。虽然石骨症无法完全治愈,但是及早发现、进行定期观察和检测,积极进行症状缓解的治疗,可以为患者提供更好的生活质量,减少并发症的产生。
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