• 阵发性瘙痒
• 右腰部压痛
• 拥抱反射减弱或消失
• 婴儿头皮有黄色结痂
• 婴儿体重增长过快
• 婴儿体重增长缓慢或不增加
• 婴儿褐色或暗绿色的粘液便
• 婴儿斜视
• 新生儿鼻塞
• 新生儿腹胀
• 心内膜弹力纤维增生
• 新生儿红尿
• 新生儿母乳喂养后黄疸
• 新生儿头发少
• 新生儿生理性脱皮
• 新生儿脱发
• 新生儿眼屎多
• 新生儿中性粒细胞增多
• 先天性骨发育不良
• 杯状耳

• 生长过快
• 发育迟缓
• 生长激素分泌过少
• 宝宝缺乏安全感
• 半年或1岁以后逐步出现智能减退
• 食管闭锁
• 食积口臭
• 脆性X综合征
• 串珠肋
• 初生婴儿即出现侏儒状态
• 舌下垂
• 小头
• 眼缺陷
• 眼裂歪斜
• 眼距宽阔
• 手冻伤
• 增殖腺肥大
• 巨口
• 口齿不清
• 巨舌

• 巨阴症
• 巨脚
• 牙列拥挤
• 小儿双下肢蜷曲
• 小儿曳足而行
• 小儿声带损伤
• 小儿明显瘦小
• 小儿夜惊咬指
• 小儿咳嗽
• 小儿哭闹不安
• 小儿腿抽筋
• 大角膜
• 多指（趾）畸形
• 牙齿萌出异常
• 手指甲有白色斑点
• 手指香肠型
• 小儿脊柱侧弯
• 拒食
• 头颅增大
• 皮肤白喉

• 皮肤冻伤
• 内斜A征
• 呈泡沫样有腥臭味稀便
• 足内翻
• 足外翻
• 长头巨脑
• 长头畸形
• 听骨畸形
• 吮乳困难
• 反复上呼吸道感染
• 关节囊松弛
• 肠闭锁
• 肠痉挛
• 阵发性或强直性惊厥
• 蔗糖-异麦芽糖吸收不良
• 婴幼儿睡眠时经常翻动摇头
• 婴儿吮吸手指
• 抱癖
• 扁桃体小或缺如
• 鼻裂

• 鼻孔朝天或鼻孔前倾
• 新生儿打嗝
• 新生儿长牙
• 新生儿月经
• 新生儿两眼上翻凝视
• 新生儿绿牙或棕褐色牙
• 新生儿斜颈
• 行迟
• 新生儿吮乳无力及减少
• 失读
• 声门短而窄
• 半乳糖血症
• 百特异症状
• 唇干舌燥
• 唇腭裂
• 神经元移行异常
• 口齿含糊
• 口咽异物
• 巨指(趾)
• 小儿右上腹阵发性绞痛

• 小儿尿色发蓝
• 小儿前囟凹陷
• 小儿爱咬指甲
• 疳积
• 小儿流口水
• 小儿剧烈咳嗽
• 小儿痒疹
• 蹲踞现象
• 儿童瞬目综合征
• 小脑畸形
• 小眼球
• 无睾丸
• 多食
• 手指冻肿
• 吞气症
• 出生后“四凹征”
• 皮肤胎记
• 溶血现象
• 毛发呈脱发样
• 升主动脉根部环状缩窄