- 半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。典型者在围生期即... [全文阅读]
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今日坐诊大夫
何艳燕副主任医师 副教授
- 擅长：小儿内科疾病诊治,特别是小儿原发和继发性肾脏病及儿童风湿免疫...[详细]
半乳糖血症 专家答疑(已有14个问题)
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