- 感觉过敏
- 疼痛
- 癫痫
- 结节
- 皮下结节
- 儿童咯血
- 喉结不明显
- 大阴唇或肛门大小不等、质软无压痛包块
- 隐睾
- 不规则乳腺增生
- 阴茎短小
- 呼吸困难
- 兔唇
- 唇腭裂
- 皮肤白斑
- 色素斑
- 脊柱裂
- 巨痣症
- 智力减低
- 骨痛
- 足内翻
- 下肢短缩
- 红斑鳞屑
- 无胡须、腋毛和阴毛
- 面部多毛
- 尿道下裂
- 体重减轻
- 智力发育迟缓
- 共济失调现象
- 鼻颊部软丘疹
- 精神异常
- 目光呆滞
- 智能减退
- 叶状脱色斑
- 丘疹
- 失眠
- 肢体麻痛
- 神经纤维过度生
- 红色或紫色，稍高起的丘疹或结节
- 癫痫和癫痫样发作
- 皮肤硬化
- 肢体或躯干麻木
- 绿色盲
- 胡子稀疏
- 骨龄延迟
- 弓形足
- 青春期胸部发育缓慢
- 嗅觉丧失
- 皮肤色素沉着
- 肢体远侧常有麻痛
- 神经性耳聋
- 肥胖
- 红色盲
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