- 溶酶体酶缺陷患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。 [全文阅读]
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今日坐诊大夫
潘慧主任医师 教授
- 擅长：矮小症、垂体下丘脑疾病、特纳综合征、肥胖症、代谢综合征、性早...[详细]
溶酶体酶缺陷 专家答疑(已有868个问题)
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