成骨不全也称脆骨病，全身性结缔组织的遗传性疾病，有家族遗传倾向，也有少数为单发病例。可母婴同患，也可发生于孪生儿。成骨不全并非骨结构异常或胶原化学组成的缺陷所致，而是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少，间质组织和结缔组织发育不良。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、骨畸形、骨质疏松、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异常和身材矮小。