成骨不全也称脆骨病,全身性结缔组织的遗传性疾病,有家族遗传倾向,也有少数为单发病例。可母婴同患,也可发生于孪生儿。成骨不全并非骨结构异常或胶原化学组成的缺陷所致,而是骨胶原生成异常,原胶原不能正常生成,骨基质减少,间质组织和结缔组织发育不良。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、骨畸形、骨质疏松、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异常和身材矮小。
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