成骨不全
专家答疑
有成骨不全症可以缓解吗
成骨不全症可通过药物干预、物理治疗、生活方式调整及手术矫正等方式缓解症状。该病主要由遗传性胶原蛋白缺陷导致，临床表现为反复骨折、骨骼畸形及...
乔岐禄
北京大学第一医院
成骨不全症和足内翻区别
成骨不全症与足内翻是两种截然不同的疾病，前者属于遗传性骨代谢异常，后者多为先天性或获得性足部结构畸形。 1. 病因差异 成骨不全症由COL...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症早期症状
成骨不全症早期症状主要包括频繁骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不良、关节松弛等。该病为遗传性结缔组织疾病，需通过基因检测及影像学检查确诊。 1、频...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症吃什么药
成骨不全症患者可遵医嘱使用阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、唑来膦酸等抗骨吸收药物，或特立帕肽等促进骨形成药物。 1、抗骨吸收药 阿仑膦酸钠通过抑制...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症药物
成骨不全症的治疗药物主要有双膦酸盐类、重组人生长激素、特立帕肽、维生素D及钙剂等。这些药物通过抑制骨吸收、促进骨形成或补充营养元素来改善骨...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症会牙齿黄吗
成骨不全症可能伴随牙齿变色，主要表现为牙釉质发育不全或牙本质异常。牙齿发黄通常与基因突变导致的牙体结构缺陷、反复骨折影响颌骨发育、长期药物...
侯勇
副主任医师
山东大学齐鲁医院
成骨不全症是怎么得的
成骨不全症主要由遗传因素、基因突变、胶原蛋白合成异常、环境因素等原因引起。该病属于罕见遗传性骨病，临床表现为骨质脆弱、反复骨折及骨骼畸形。...
王亮
山东大学齐鲁医院
成骨不全症可以治愈吗
成骨不全症目前无法完全治愈，但可通过综合治疗改善症状和预防骨折。治疗方式主要有药物干预、物理治疗、手术矫正、生活管理。 1、药物干预 双膦...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症和佝偻病一样吗
成骨不全症和佝偻病是两种不同的骨骼疾病，成骨不全症属于遗传性结缔组织病，佝偻病则主要由维生素D缺乏引起。两者的病因、症状及治疗方式均有显著...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症原因
成骨不全症主要由遗传性胶原蛋白合成缺陷引起，具体原因包括COL1A1/COL1A2基因突变、维生素D代谢异常、钙磷代谢紊乱及长期糖皮质激素...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症是单基因遗传病吗
成骨不全症属于单基因遗传病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，遗传方式包括常染色体显性遗传和少数隐性遗传。 1、遗传机制： 约...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症有膝腱反射吗
成骨不全症患者通常存在膝腱反射，但反射强度可能因骨质脆弱、关节畸形等因素减弱。该症状与成骨不全症类型、病情严重程度及是否合并神经系统异常有...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症听力治疗
成骨不全症听力治疗可通过佩戴助听器、人工耳蜗植入、药物治疗及手术修复等方式干预。听力损害通常由耳硬化症、听骨链异常、内耳发育畸形或反复中耳...
王亮
山东大学齐鲁医院
成骨不全症骨折后用药
成骨不全症骨折后可在医生指导下使用双膦酸盐类药物、钙剂、维生素D制剂及止痛药物。骨折治疗需结合骨骼脆性管理，药物选择需个体化评估。 1、双...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症第一型病因
成骨不全症第一型病因主要与COL1A1或COL1A2基因突变、Ⅰ型胶原蛋白合成异常、遗传因素及骨骼发育缺陷有关，临床表现为骨脆性增加、蓝巩...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症患者口服什么药物
成骨不全症患者可遵医嘱使用阿仑膦酸钠、唑来膦酸、特立帕肽、维生素D等药物改善骨密度，缓解症状。建议定期监测骨代谢指标，结合康复训练和防跌倒...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症会有鸡胸吗
成骨不全症可能出现鸡胸畸形。该病属于遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨质脆弱、反复骨折及骨骼畸形，鸡胸是骨骼发育异常的常见表现之一。 1、遗...
王亮
山东大学齐鲁医院
成骨不全症吃什么食物
若出现成骨不全症，可以适量吃牛奶、鸡蛋、三文鱼、西蓝花等食物，也可以遵医嘱吃碳酸钙、阿法骨化醇、唑来膦酸、特立帕肽等药物。建议及时就医，积...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症可以预防吗
成骨不全症无法完全预防，但可通过遗传咨询、孕期筛查、科学补钙和避免外伤等方式降低风险。该病主要由基因突变导致，表现为骨骼脆弱易骨折。 1、...
侯勇
副主任医师
山东大学齐鲁医院
成骨不全症第一型的症状
成骨不全症第一型的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝色巩膜、听力下降、关节松弛等。该病为遗传性结缔组织疾病，症状严重程度因人而异。 1、骨骼脆...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症第三型包括哪些病
成骨不全症第三型属于重度类型，主要特征为多发性骨折、脊柱侧弯、蓝色巩膜等，通常由COL1A1或COL1A2基因突变引起，需通过多学科综合管...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症输液会影响身高吗
成骨不全症输液通常不会直接影响身高增长，但需结合个体病情与治疗方案综合评估。主要影响因素包括基础骨代谢状态、药物类型与剂量、合并症控制情况...
王亮
山东大学齐鲁医院
成骨不全症会导致浑身抽搐吗
成骨不全症通常不会导致浑身抽搐，该病主要表现为骨骼脆弱、易骨折等症状。浑身抽搐可能与癫痫、低钙血症、脑部病变、高热惊厥等因素有关。 1、癫...
张博
主治医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全症并发症
成骨不全症可能引发骨折畸形愈合、听力丧失、脊柱侧凸、心脏瓣膜病变等并发症，需通过多学科联合干预管理。 1、骨折畸形愈合 反复骨折导致骨骼变...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症第三型如何治疗
成骨不全症第三型可通过多学科综合治疗改善生活质量，主要方法包括药物治疗、物理治疗、矫形手术和康复训练。该病属于罕见遗传性骨病，需终身管理。...
侯勇
副主任医师
山东大学齐鲁医院
成骨不全症是终身病吗
成骨不全症属于终身性疾病，目前无法彻底治愈，但可通过药物干预、康复训练、手术矫正及生活方式管理改善症状。 1、药物干预 双膦酸盐类药物如阿...
侯勇
副主任医师
山东大学齐鲁医院
成骨不全症会隔代遗传吗
成骨不全症可能隔代遗传，遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、基因突变三种类型。 1、常染色体显性遗传 父母一方携带致病基因时...
王亮
山东大学齐鲁医院
成骨不全症中医治疗
成骨不全症的中医治疗可采用补肾壮骨、活血化瘀、调理气血、针灸推拿等方法。该病属于先天禀赋不足，中医认为与肾精亏虚、骨髓失养密切相关，需结合...
王海泉
山东省立医院
成骨不全症是多基因病吗
成骨不全症属于单基因遗传病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致，遗传模式为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。 1、遗传机制 约9...
申剑
副主任医师
北京医院
成骨不全症能生育吗
成骨不全症患者多数可以生育，但需在孕前接受遗传咨询和产前检查，生育风险主要与疾病严重程度、骨骼状况和遗传概率有关。 1、遗传风险： 成骨不...
侯勇
副主任医师
山东大学齐鲁医院
