软骨发育不全为常见的矮小症，是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常疾患，有明显的遗传性，为常染色体显性遗传。女性多于男性，出生后就表现畸形。最常见体征是侏儒，躯干长度正常而四肢较短，脊柱畸形，骨盆前倾，“O”型腿，走路呈滚动步态，手指粗短，分开呈“三叉戟”状，与躯干相比头颅不成比例的大，智力、性征、发育正常。患儿大多死于宫内或在出生后一年内死亡，如能存活一年以上，一般可继续生长，寿命不短。