穿透性皮肤变性或皮肤表皮发生钙化是弹性假黄瘤的皮肤损害临床表现。弹性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说：根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍：有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。