酮尿
专家答疑
小儿苯丙酮尿症应该怎么治
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起，需终身干预。 ...
郝盼盼
山东大学齐鲁医院
为什么胎儿会有苯丙酮尿症
胎儿苯丙酮尿症主要由遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢异常、母体饮食不当等原因引起，可通过新生儿筛查、饮食控制、药物治疗、基因...
郝盼盼
山东大学齐鲁医院
怎样筛查胎儿苯丙酮尿症
筛查胎儿苯丙酮尿症可通过新生儿足跟血筛查、孕妇血清学检测、羊水穿刺基因分析、超声检查等方式进行。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，早期筛查有助于...
袁晓勇
北京大学第一医院
苯丙酮尿症遗传方式是什么
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，主要由PAH基因突变导致，父母双方均为携带者时子女有25％概率患病。 1、遗传机制： 需同...
马伟
副主任医师
山东省立医院
苯丙酮尿症不能吃什么
苯丙酮尿症患者需严格限制高苯丙氨酸食物摄入，避免食用富含蛋白质的天然食品如肉类、鱼类、蛋类、乳制品，以及部分人工甜味剂和谷物制品。 1、动...
刘爱华
副主任医师
北京医院
中医怎么治疗苯丙酮尿症
苯丙酮尿症可通过中药调理、饮食控制、针灸疗法、推拿按摩等方式治疗。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，通常由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致。 1、中药...
王志学
副主任医师
山东省立医院
苯丙酮尿症怎么确诊
苯丙酮尿症的确诊方法主要有新生儿筛查、血液苯丙氨酸浓度检测、尿蝶呤谱分析、基因检测。 1、新生儿筛查 出生后72小时采集足跟血，通过荧光法...
马伟
副主任医师
山东省立医院
小儿苯丙酮尿症的症状
小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙...
葛伟
山东大学齐鲁医院
苯丙酮尿症成年后怎样
苯丙酮尿症成年后可通过饮食控制、定期监测、药物治疗、心理干预、遗传咨询等方式管理。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要表现为苯丙氨...
刘爱华
副主任医师
北京医院
苯丙酮尿症患者很聪明
苯丙酮尿症患者通常智力发育正常，但未经治疗的患儿可能出现智力障碍。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
刘爱华
副主任医师
北京医院
苯丙酮尿症长大了会没事了吧
苯丙酮尿症患者长大后仍需终身控制饮食并监测血苯丙氨酸水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障...
刘爱华
副主任医师
北京医院
苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但通过早期诊断和终身饮食控制可有效控制病情发展。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导...
刘爱华
副主任医师
北京医院
苯丙酮尿症如何治疗
苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、酶替代治疗、肝移植等方式治疗。苯丙酮尿症通常由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏等因素引起...
刘爱华
副主任医师
北京医院
苯丙酮尿症用什么药比较好
苯丙酮尿症患者需严格遵医嘱使用低苯丙氨酸配方粉、盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片、5-羟色胺再摄取抑制剂、四氢生物蝶呤等药物。苯丙酮尿症是一种遗...
刘爱华
副主任医师
北京医院
苯丙酮尿症的引起原因有哪些
苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。典型病因包括PAH基因缺陷、四氢生物蝶呤代谢异常、酶活性完全或部分丧失...
刘爱华
副主任医师
北京医院
治疗苯丙酮尿症的药有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物主要有苯丙氨酸氨基转移酶、四氢生物蝶呤、左旋多巴、5-羟色胺、酪氨酸羟化酶等。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，患者体内...
刘爱华
副主任医师
北京医院
小儿苯丙酮尿症能吃母乳吗
小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致无法正常代谢母乳中...
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症孩子皮肤有多白
苯丙酮尿症患儿皮肤通常呈现异常白皙，甚至接近瓷白色，这种特征与酪氨酸代谢障碍导致的黑色素合成减少直接相关。皮肤白皙程度主要受基因突变类型、...
赵家医
主任医师
安康市中心医院
苯丙酮尿症新生儿表现
苯丙酮尿症新生儿表现可能由基因突变、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏、高苯丙氨酸血症、神经系统损伤等原因引起，苯丙酮尿症可通过饮食控制...
赵平
主任医师
单县中心医院
生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，第二个孩子是否患病取决于父母双方的基因携带情况。若父母双方均为携带者，第二个孩子有25％...
张伟
主任医师
上饶市人民医院
苯丙酮尿症遗传方式
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式与基因突变密切相关。该病主要由PAH基因突变引起，导致苯丙氨酸羟化酶功能缺失，进而引发苯丙氨...
黄国栋
主任医师
七台河市人民医院
泵丙酮尿症的症状
泵丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、皮肤和毛发色素减少、尿液和汗液有特殊气味。治疗需通过低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测。泵丙酮尿症是一种遗...
杨博
主任医师
鸡西市人民医院
苯丙酮尿症查基因能确诊吗
苯丙酮尿症通过基因检测可以确诊。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。基因检测能够明确是否存...
黄国栋
主任医师
七台河市人民医院
苯丙酮尿症平均寿命
苯丙酮尿症患者通过早期诊断和严格饮食管理，平均寿命可接近正常人。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内积累...
杨博
主任医师
鸡西市人民医院
苯丙酮尿症患者缺乏
苯丙酮尿症患者的主要问题在于缺乏苯丙氨酸羟化酶。这种酶的缺乏会导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，从而在血液和组织中累积，进而引发神经系统受损...
赵平
主任医师
单县中心医院
苯丙酮尿症能不能生育
苯丙酮尿症患者可以生育，但需要严格控制病情并做好充分准备。苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，存在一定的遗传风险，但通过科学管理与专业...
杨博
主任医师
鸡西市人民医院
苯丙酮尿症能活多久
跟患者的体质以及治疗的情况等因素有关系的，苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病。病情可以通过饮食控制进行逆转，但智力发展方法较为困难。染色体基因突...
杨博
主任医师
鸡西市人民医院
轻型苯丙酮尿症是什么？
轻型pku苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名，小儿苯丙...
黄国栋
主任医师
七台河市人民医院
山东苯丙酮尿症应该怎么饮食
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量...
张伟
主任医师
上饶市人民医院
苯丙酮尿症的病因是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄...
方毅
主任医师
湘西自治州人民医院
