酮尿
专家答疑
苯丙酮尿症的症状是什么
苯丙酮尿症的症状主要包括皮肤毛发颜色变浅、尿液特殊鼠臭味、智力发育迟缓、癫痫发作等，严重程度随年龄增长逐渐显现。 1、早期表现 新生儿期可...
许瑞英
主任医师
山东大学齐鲁医院
为什么胎儿会有苯丙酮尿症
胎儿苯丙酮尿症主要由遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏、母亲携带致病基因、孕期营养失衡、基因突变等因素引起，需通过新生儿筛查确诊后立即启动低苯丙氨酸...
李艳芳
副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
pku苯丙酮尿症可以治愈吗
苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但通过早期诊断和终身饮食控制可有效管理病情，避免严重并发症。 1、饮食干预： 严格限制苯丙氨酸摄入是核心治疗手...
赵蕾
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症传染吗
苯丙酮尿症不会传染。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，属于先天性代谢缺陷疾病，与病原体感染无关。 ...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是怎么造成的
苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤合成障碍、基因突变、苯丙氨酸代谢异常等原因引起，可通过饮食控制、药物治疗、酶替代疗法、基因...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症能吃榴莲吗
苯丙酮尿症患者需严格限制苯丙氨酸摄入，榴莲含较高苯丙氨酸，建议避免食用。患者可选择低苯丙氨酸食物如特制米面、特定蔬菜水果，药物需在医生指导...
赵蕾
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的饮食
苯丙酮尿症患者需严格限制苯丙氨酸摄入，可适量吃低蛋白米、特定蔬菜水果、特殊配方奶粉、苯丙酮尿症专用食品，也可遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤、四氢生...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症检查方法
苯丙酮尿症检查方法主要有新生儿筛查、血液苯丙氨酸浓度检测、尿蝶呤分析和基因检测。 1、新生儿筛查 新生儿出生后48-72小时采集足跟血，通...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症的发病原因
苯丙酮尿症主要由PAH基因突变、四氢生物蝶呤缺乏、酶活性部分保留、母体苯丙氨酸水平过高等原因引起，属于常染色体隐性遗传代谢病。 1、PAH...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
宝宝苯丙酮尿症值高严重吗
宝宝苯丙酮尿症值高属于遗传代谢病中的严重情况，需立即干预。苯丙酮尿症分为经典型、轻度高苯丙氨酸血症等类型，长期未控制可导致智力障碍、癫痫等...
周冬
山东大学齐鲁医院
pku苯丙酮尿症是多少
苯丙酮尿症的治疗费用一般需要5万元到20万元，实际费用受到疾病严重程度、治疗方案、地区医疗水平、并发症处理等多种因素的影响。 1、疾病严重...
毕叶
副主任医师
山东省立医院
苯丙酮尿症怎么回事
苯丙酮尿症可能由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏、遗传因素、饮食不当等原因引起，苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、酶替代治疗、基因治...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症能治愈吗
苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但通过早期诊断和终身饮食管理可有效控制病情。治疗核心是限制苯丙氨酸摄入，配合特殊配方奶粉和药物治疗。 1、饮食...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症能用抗生素吗
苯丙酮尿症患者无须使用抗生素治疗。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，抗生素对其核心病理机制无直接干预作用，主要治疗方式包括低苯丙氨酸饮食、特殊配...
刘福强
山东大学齐鲁医院
苯丙酮尿症新生儿表现
苯丙酮尿症新生儿早期可表现为喂养困难、呕吐、湿疹，随着病情进展可能出现发育迟缓、癫痫发作，严重者可导致智力障碍。 1、喂养困难 患儿因苯丙...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症能吃火龙果吗
苯丙酮尿症患者可以适量食用火龙果，但需严格控制摄入量。苯丙酮尿症患者饮食需限制苯丙氨酸摄入，火龙果中苯丙氨酸含量较低，但仍需在医生或营养师...
刘福强
山东大学齐鲁医院
苯丙酮尿症原因
苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变、四氢生物蝶呤合成酶缺乏、苯丙氨酸羟化酶辅因子缺陷、苯丙氨酸转运障碍等原因引起，属于常染色体隐性遗传...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
pku苯丙酮尿症不可治愈吗
苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但可通过饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗研究等方式有效管理。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需终身干预...
袁晓勇
北京大学第一医院
苯丙酮尿症是一种什么病
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液特殊...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症怎么检查
苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测等方式确诊。该病属于遗传代谢性疾病，早期诊断对预防智力损伤至关重要。 1、新生儿筛...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症有哪些表现
苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味、癫痫发作等症状，按疾病进展可分为新生儿筛查期、早期症状期、未治疗进展期。...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症的产生原因有哪些
苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤合成障碍、苯丙氨酸代谢异常、遗传因素等原因引起，属于常染色体隐性遗传病。 1. 酶缺乏： ...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
2个月苯丙酮尿症的表现
苯丙酮尿症患儿2个月时可能出现喂养困难、皮肤湿疹、尿液异味、发育迟缓等表现，需通过新生儿筛查及血尿检测确诊。 1、喂养困难 患儿因苯丙氨酸...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症可以治疗吗
苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗、基因治疗等方式干预。该病属于遗传代谢病，需终身管理，早期诊断和治疗有助于改善预后。 1、饮食控制： ...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症的症状主要包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液和汗液有特殊鼠臭味、癫痫发作等。 1、智力发育迟缓 苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸...
张文同
主任医师
山东大学齐鲁医院
苯丙酮尿症采血注意事项
苯丙酮尿症采血需注意空腹时间、采血部位选择、采血前饮食控制及样本保存方式。该检查主要用于新生儿筛查和疾病监测，需严格遵循操作规范。 1、空...
袁晓勇
北京大学第一医院
苯丙酮尿症怎么检查出来
苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测等方法检查出来。 1、新生儿筛查 出生后72小时采集足跟血检测苯丙氨酸水...
折剑青
西安交通大学第一附属医院
pku苯丙酮尿症的遗传方式
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体，需父母双方均携带缺陷基因才可能发病。 1、遗传机制： 由PAH基因突变导致苯丙...
袁晓勇
北京大学第一医院
苯丙酮尿症可以吃苹果吗
苯丙酮尿症患者可以适量吃苹果，苹果属于低苯丙氨酸食物，但需在医生指导下控制每日苯丙氨酸总摄入量。 1、食物选择 苯丙酮尿症患者需选择苯丙氨...
毕叶
副主任医师
山东省立医院
苯丙酮尿症是铜低吗
苯丙酮尿症与铜代谢异常无直接关联，该病属于先天性氨基酸代谢障碍，主要因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积。 1、病因差异 苯丙酮尿症是常染...
刘福强
山东大学齐鲁医院
