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    遗传性果糖不耐受

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        遗传性果糖不耐受鉴别诊断
        发布时间:2023-09-20   来源:复禾健康网   129人关注

      果糖不耐受是指人体对果糖的代谢能力不足,导致果糖在体内不能被完全吸收和利用。遗传性果糖不耐受是指这种不耐受与遗传基因有关,是一个基因突变所引起的遗传病。

      要判断是否是遗传性果糖不耐受,可以通过以下几种方法:

      1. 症状观察:遗传性果糖不耐受的主要症状包括进食含果糖食物后腹痛、恶心、呕吐、腹泻等消化道不适症状。在这些症状出现后,停止摄入果糖食物,症状会逐渐消失。

      2. 基因检测:通过基因检测可以检测果糖代谢相关的基因是否有突变。这需要做DNA的测序分析,以确定果糖代谢相关基因的突变是否存在。

      3. 果糖耐量测试:这是一种常用的检测方法,通过在空腹状态下给患者口服一定剂量的果糖溶液,然后在一定时间内监测血糖、血清果糖和血浆乳酸的浓度变化。正常人会迅速将果糖转化为葡萄糖和其他代谢产物,而果糖不耐受者则无法正常代谢果糖,导致血糖和血浆果糖浓度升高。

      原因分析:

      遗传性果糖不耐受主要是由于果糖代谢相关基因突变所致。正常情况下,人体能够通过将果糖转化为葡萄糖或其他代谢产物来代谢果糖。然而,遗传性果糖不耐受患者的果糖代谢相关基因发生了突变,导致果糖无法正常代谢。

      具体来说,遗传性果糖不耐受通常与果糖搬运蛋白GLUT5和果糖-1-磷酸化酶ALDOB两个基因相关。GLUT5基因编码了果糖搬运蛋白,其功能是将果糖从肠道吸收到血液中。而ALDOB基因编码了果糖-1-磷酸化酶,该酶负责将果糖-1-磷酸化为果糖-6-磷酸,使其能够进一步参与葡萄糖代谢。如果这两个基因发生突变,就会导致果糖无法正常地被吸收和代谢,从而引发果糖不耐受症状。

      判断是否遗传性果糖不耐受可以通过症状观察、基因检测和果糖耐量测试。遗传性果糖不耐受是由于果糖代谢相关基因发生突变而导致的,使人体无法正常代谢果糖。及早诊断和治疗对于遗传性果糖不耐受患者的健康至关重要。

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              • 硬化
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