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共有10462个症状

    脆性X综合征

      (又名 脆性X染色体 )
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        脆性X综合征症状起因
        发布时间:2023-08-02   来源:复禾健康网   108人关注

      脆性X综合征是由X染色体上的一种异常基因引起的遗传疾病。这种异常基因会导致脆性X染色体的重复,进而对脑部发育和功能产生负面影响。

      脆性X综合征的主要原因在于FMR1基因的异常。正常情况下,FMR1基因会产生一种蛋白质,帮助神经细胞正常发育和功能。但是在脆性X综合征患者中,FMR1基因上的三个核苷酸重复次数过多,导致蛋白质无法正常产生,从而导致大脑功能异常。

      这种基因异常一般是通过遗传方式传递给下一代的,受影响的男性有50%的可能性将其传给下一代的女性,并且所有的女性携带者都有50%的可能将其传给下一代的男性。而在女性身上,当两条X染色体都带有异常的FMR1基因时,症状可能更加严重。

      脆性X综合征的主要原因是FMR1基因的异常,导致脑部发育和功能受损。这种异常基因通过遗传方式传递,从而使下一代也可能受到这种疾病的影响。

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