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• 初生婴儿即出现侏儒状态
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• 口腔黏膜呈现青紫色
• 下颌前突
• 小儿腿抽筋
• 蹲踞现象
• 鹅口疮
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• 开放性神经管缺陷
• 无胆汁粪便
• 无睾丸
• 多食
• 阴囊水肿
• 手指香肠型
• 凸腭
• 拒食
• 四肢畸形
• 头颅增大
• 出生后即有持续青紫
• 皮毛窦
• 外阴幼稚
• 水样便
• 足外翻
• 头大畸形
• 头皮结痂
• 足跟后凸
• 长头巨脑

• 长头畸形
• 听骨畸形
• 吮乳困难
• 肠闭锁
• 肠狭窄
• 阵发性腹痛
• 阴毛早发育
• 齿龈增生
• 呼吸急促
• 发热伴眼睛充血
• 侧脑室增宽
• 指甲-骨四联征
• 巩膜穿孔
• 拥抱反射
• 厌奶
• 吐弄舌
• 吸气时有蝉鸣音
• 吸吮不利
• 面长耳大
• 婴儿湿疹结痂

• 肥胖前期
• 哭泣样尖叫
• 眼睑缺损
• 抱癖
• 鼻咽腔狭窄
• 开放性鼻音
• 婴儿斜视
• 新生儿鼻塞
• 新生儿腹胀
• 遗传性果糖不耐受
• 舌下垂
• 小头
• 斗鸡眼
• 增殖腺肥大
• 三角头畸形
• 口齿不清
• 口齿含糊
• 巨指(趾)
• 巨脚
• 小儿双下肢蜷曲

• 小儿尿色发蓝
• 口鼻周围发绀
• 小脑畸形
• 双眼抽搐
• 吞气症
• 出生后“四凹征”
• 皮下脂肪坏死
• 皮肤花斑样
• 溶血现象
• 足内翻
• 头发淡黄色
• 易哭
• 发育性畸形
• 发热伴有皮疹
• 偏食
• 纵沟短
• 耳朵位置低
• 拇指征
• 尖头并指
• 婴儿睡觉惊跳