- 面长耳大:脆性X综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷... [全文阅读]
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孙秀静副主任医师 副教授
- 擅长:新生儿疾病,尤其早产儿的救治,以及高危新生儿长期生长发育的随...[详细]
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