- 患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不... [全文阅读]
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今日坐诊大夫
倪桂臣主任医师 教授
- 擅长：儿科内分泌疾病的诊治,如生长发育迟缓,甲状腺疾病,肥胖症、肾...[详细]
尿中有特殊鼠臭味 就诊指南
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