- 苯丙氨酸代谢障碍：苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和... [全文阅读]
-
今日坐诊大夫
叶俏副主任医师
- 擅长：呼吸疾病的临床工作,擅长呼吸系统疑难病的诊治,特别是间质性肺...[详细]
苯丙氨酸代谢障碍 就诊指南
苯丙氨酸代谢障碍 专家答疑(已有70894个问题)
更多>>
推荐医院
更多>>
医疗资讯