- 苯丙氨酸代谢障碍：苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和... [全文阅读]
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今日坐诊大夫
代华平主任医师
- 擅长：间质性肺疾病，呼吸疑难病，肺移植。[详细]
苯丙氨酸代谢障碍 就诊指南
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