苯丙氨酸代谢障碍
专家答疑
苯丙氨酸代谢障碍的概述?

你好,本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常...
王飞
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍的原因是什么呢?

你好!苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传...
谭宇阳
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍是什么原因导致的?

你好,随着年龄的增大摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化...
谭宇阳
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍怎么预防?

你好,苯丙氨酸代谢障碍预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发...
于一冰
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍是什么病?

你好,苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生...
谭宇阳
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍可以喝酒吗?

你好:患了苯丙氨酸代谢障碍是不能喝酒的了,酒精对身心的作用,是由它在血液中的浓度来决定。酒精经由消化系统进入血液,在血液中停留,直到它被肝脏...
张笑
住院医师
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什么是苯丙氨酸代谢障碍?

你好,苯丙氨酸代谢障碍是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,...
陈雨
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍能治疗么?

你好,苯丙氨酸代谢障碍是一种遗传代谢病,平时一定要少吃牛奶、肉类等,多吃蛋白质等食物。要尽早的到医院去接受治疗,只能减轻病情,暂时无法痊愈。
于一冰
住院医师
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苯丙氨酸代谢障碍要如何治疗?

你肚子大是因为有好多的积水,尿量也是比较少,这个时候我们就可以使用螺内酯,这个的效果还是很好地。每天服用三粒,都是餐后服用,然后吃药的时候应...
李元子
住院医师
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