毛发色淡而呈棕色:苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾玻在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
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