氨基酸尿症
专家答疑
儿童肾性氨基酸尿症怎么办

肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管,对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多,为特征的一种肾小管疾病,可分为生理性和病理性两种类型。临床上主要表现除了...
刘奇英
主任医师
临汾市人民医院
氨基酸尿症的鉴别

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病,围生期疾病,神经...
于一冰
住院医师
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二碱基氨基酸尿症的药物

你好,针对蛋白质不耐受综合征,不仅要避免不耐受食物,对含有不耐受食物成分的各类食物也要避免。举例来说,如果你对牛奶不耐受,那么所有含奶食品像...
于一冰
住院医师
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二碱基氨基酸尿症是怎么引起的?

指导意见:双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正...
陈雨
住院医师
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氨基酸尿症的饮食

你好,有氨基酸尿症状的患者在饮食上应给予高蛋白饮食,多喝水,特别在夜间也要保证一定的饮水量,多吃墨鱼、章鱼、鳝鱼、泥鳅、鸡蛋、黄豆、银耳和新...
于一冰
住院医师
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什么是二碱基氨基酸尿症

你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正...
谭宇阳
住院医师
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二碱基氨基酸尿症

你好,本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸...
李元子
住院医师
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二碱基氨基酸尿症?

你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正...
陈雨
住院医师
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二碱基氨基酸尿症的症状和治疗呢?

你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正...
李元子
住院医师
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氨基酸尿症病人应该注意什么?

你好,治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。饮食控制因氨基酸尿种类不同而异。胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患...
谭宇阳
住院医师
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氨基酸尿症怎么治疗?

本病的治疗原则是膳食控制.在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类,蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下,并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照....
张笑
住院医师
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朋友的小孩得了氨基酸尿症,怎么回事?

氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性.其发病原因一种是家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病;...
谭宇阳
住院医师
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二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的?

你好, 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故...
张笑
住院医师
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二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢?

你好, 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收...
王飞
住院医师
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氨基酸尿症会不会死?

你好,患者应多吃含铜,锌,铁等金属元素较多的食品,使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快。平时多吃一些含有酪氨酸及矿物质的食物,肉(牛,兔...
陈雨
住院医师
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氨基酸尿症是什么病啊

你好啊,氨基酸尿症像其他代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿在子宫内生长、早期没有什么症状。主要特征是出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步...
于一冰
住院医师
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尿多泡是否为氨基酸尿症?

你好,仅凭尿液的形状是无法判断疾病的,应该做尿液的分析来明确病情。
于一冰
住院医师
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氨基酸尿症

氨基酸尿症是由各种原因引起的综合性疾病,应做血常规、尿常规、双肾B超、肾功能检查,结合临床症状即可初步诊断,对与尿毒症的治疗,是透析和换肾的...
陈雨
住院医师
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小儿肾性氨基酸尿症

(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病,影响因素有年龄,性别,饮食,生理变化,遗传等,病因与分类:1.生理性氨基酸尿 ...
张笑
住院医师
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氨基酸尿症的检查项目有哪些?

氨基酸尿症包括以下检查项目: 1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。
张笑
住院医师
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氨基酸尿症可以治好吗?会不会有后遗症?

病情分析:是由各种原因引起的综合性疾病,应做血常规、尿常规、双肾B超、肾功能检查,结合临床症状即可初步诊断, 指导意见:对与尿毒症的治疗,是...
谭宇阳
住院医师
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氨基酸尿症应该如何预防

肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的...
谭宇阳
住院医师
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氨基酸尿症应该如何预防?

肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的...
王飞
住院医师
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氨基酸尿症应该做哪些检查?

1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异: ...
王飞
住院医师
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氨基酸尿症容易与哪些症状混淆?

本症的鉴别诊断主要时双碱基氨基酸尿症之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。 1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除...
李元子
住院医师
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氨基酸尿症是由什么原因引起的?

氨基酸尿症是由什么原因引起的? (一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。...
王飞
住院医师
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小儿肾性氨基酸尿症应该如何护理?

肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的...
陈雨
住院医师
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小儿肾性氨基酸尿症治疗前的注意事项?

(一)治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 (1)胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。 (2)色氨...
谭宇阳
住院医师
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小儿肾性氨基酸尿症应该做哪些检查?

1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下: (1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿...
于一冰
住院医师
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