色素性胆结石的诊断主要依赖于影像学检查和患者的临床表现。

腹部B超、CT、磁共振胆道成像MRCP等影像学检查可辅助诊断色素性胆结石。腹部B超检查具有较高的准确性和无创性，是色素性胆结石的首选检查方法，其声像图表现为强回声光团伴声影。

色素性胆结石患者的临床表现主要为腹痛、发热、黄疸等1。腹痛通常发生在右上腹或上腹部，可向右肩、右肩胛下或剑突下放射，同时可伴有恶心、呕吐、厌食、便秘等消化道症状；发热通常为中等度热，体温在38~39℃之间，可伴有寒战。

色素性胆结石的发病年龄一般在40岁左右，且女性发病率高于男性。