氨基酸尿症概述

氨基酸尿症是一种先天性代谢疾病，是由于机体缺乏代谢某些氨基酸的酶而导致该氨基酸不能被正常代谢分解，堆积在体内，致使体内氨基酸浓度过高，导致中枢神经系统和器官功能受损的疾病。常见的氨基酸尿症包括苯丙酮尿症、穀氨酸血症、甲基丙氨酸尿症、鸟氨酸尿症等。氨基酸尿症可通过新生儿筛查和基因检测进行早期诊断，定期从生活习惯、饮食调控等方面对患者进行治疗和管理，避免并发症的发生，维护患者的健康。