先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病 ，属于常染色体显性遗传。 开始喂养后出现暴发性腹泻 ，水样多泡的酸性大便 ，伴腹泻。 可致呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、 氨基酸尿 、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。 停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸 、 丙酸 、 丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收 ，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣 、 腹胀 、 腹痛 、排气、不舒服、腹泻等症状 ，有的人还会发生嗳气 、 恶心等。 这些症状称为乳糖不耐受症。 乳糖不耐症状个体差异很大。 严重的乳糖不耐受多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。 乳糖不耐症对婴幼儿影响较大，并会同时伴有尿布疹 、呕吐、 生长发育迟缓等，成人有时伴恶心反应。 不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关，如小肠内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等。