苯丙氨酸代谢障碍概述

苯丙氨酸代谢障碍是一种罕见的遗传性代谢疾病，常见的类型包括苯丙酮尿症、结节性硬化症、Maple糖尿病等。苯丙氨酸是一种必需氨基酸，通常在摄取蛋白质后在肝脏中代谢为酪氨酸和酪氨酸衍生物。若代谢途径发生障碍，则苯丙氨酸及其代谢物体内积聚，损伤神经系统和器官，导致认知和功能障碍，影响生活质量。此类代谢障碍可通过新生儿筛查等方法早期诊断、干预，并进行饮食控制和其他治疗方式，以避免严重的后果。