患者，男，14岁，因“骶尾部皮肤裂损3个月破溃流黄色液体半月”入院。患者家属代诉3个月前无意中发现骶尾部皮肤破损、有裂口，从先后于省立医院及我院肛肠科、皮肤科就诊，给予药膏外敷、中药外洗效果不明显，裂口逐渐增大，并于半月前开始流出黄色稀薄液体，于当地诊所予静滴抗生素治疗效果差，自昨日发现骶尾部及右侧臀部红肿，皮温高，伴骶尾部裂口有黄色液体流出，自诉无痛感，并发热，体温38.5℃，大便不规律，质稀薄，日行无数次，无自主排便，遗尿，纳眠差，遂再次来诊。
既往自2003-2005年反复多次右肱骨内上髁骨折、右桡骨远端骨折、左肘部软组织损伤及右足踝关节畸形感染，经治疗好转;自2005年发现有癫痫样大发作，发作频繁无规律，现服用药物治疗;4个月前由外院确诊为“无痛无汗综合症”，反复治疗无效。查体：T38.4℃P72次/分R18次/分BP100/58mmhg患儿神志、精神尚可，智力发育较正常低，发育欠佳，营养中等，被动体位，查体合作;心肺及腹部检查未及明显异常;脊柱四肢发育尚属正常，步态不稳，脊柱生理弯曲正常存在，活动度可;左肘部外翻45度，屈度正常，右肘关节增粗，外翻50度，屈伸可;双膝关节活动范围正常，右膝关节0-15度反屈，右足第一跖趾关节掌侧见一不规则皮肤缺口，仅存四趾;神经系统检查双踝、膝反射未引出，病理反射未引出。
专科检查：骑伏位，肛门后骶尾部漫肿约1512cm，骶尾部皮肤裂损大小长约5cm，按压后位肿物有黄色分泌物溢出，分泌物无异常气味，右侧臀部肿胀范围约2015cm，按之无压痛不适感，皮温较正常高。
辅助检查：免疫、大便RtOB、胸片未见异常;凝血系列示：INR1.23、PT15.7sec、PT％74％、PTR1.18、APTT44.8sec、FIB4.86g/l、TT14.9sec、纤维蛋白原凝固时间10.2g/l、凝血酶时间比值1.02;血Rt：WBC17.8109/L、NEUT14.9109/L、NEUT％83.5、LYMPH％11.7、EO％0.4、HB100g/l;血生化：K2.98mmol/L、Ca2.11mmol/L、TP59.5g/l、A/G0.73;尿Rt：WBC87.6、RBC77.4、上皮细胞17.6、细菌10636.5;ECG：窦性心律过缓;骶尾部X片：左侧溃口通向右股骨头下部有长约30cm的窦道，骶尾部溃口深约7-8cm，造影剂扩散至腹腔;骶尾部MRI：相当于股骨头水平直肠中下段左侧旁软组织内可见约11.5cm大小束样异常信号，侧位偏后，骶尾部骨质形态信号均未见异常。
讨论：先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病，发病率低国内至今报道例数不多，主要表现为:
无痛觉：为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20％患儿在3岁前因高热死亡。
智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双日不能视物。
多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及生存质量将有较大改善。
患者住院前曾先后几次出现骨折、软组织伤、局部感染等表现，符合上述表述，但由于初起时患者及家属病史叙述不甚详尽，加之本病临床上较少见，临床大夫在考虑上亦存在疏忽，故导致患者多次到外院及本院相关科室就诊而效果甚微。故临床上，作为一线医务人员在检查病人，询问病史考虑疾病的诊断时，应尽可能详尽全面，尤对一些反复发作的疾病更应做到考虑周全。对于本患者来说，其来就诊前虽对于无痛无汗症的诊断已经明确，但仍值得我们深思!
治疗上，对于本患者，入院后我们尽快而全面的完善相关辅助检查，尤其注意了与本科室相关疾病的诊断与鉴别诊断。如行骶尾部X片及造影，以了解骶尾骨损伤的情况及窦道的深度与走行;行骶尾部磁共振，以排除骶尾部藏毛窦的可能。
在药物治疗方面，每日予头孢曲松2.0、替硝唑100ml每日静滴以抗感染治疗，并充分发挥中西结合在治疗肛肠疾病方面的优势，每日便后予庆大霉素16万单位生理盐水溶液创腔冲洗，并于清洁完成后予中药九华膏、中药生肌玉红油纱换药，如此治疗一周后病情较前明显好转。据骶尾部X片结果，因窦道较深已到达腹腔，故每日换药时更应注意对无菌操作的掌握，因患者年龄较小换药时有时不太配合、对痛疼无感觉，所以更应注意换药时手法的掌握，以防因操作不当而引起局部脏器损伤、腹腔感染等严重并发症。
